Aide à l'orientation diagnostique des maladies rares par l'analyse de descriptions cliniques

Antoine Richard, Aoitif Laarej, Thomas Guyet, Naoual Bakrin

EGC 2026, January 2026

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Abstract

Bien que les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France, celles-ci restent méconnues et difficiles à repérer. Cela entraîne souvent une errance médicale pour les patients et des prises en charge sous-optimales. La détection préventive des maladies rares est donc un enjeu majeur. Dans ce papier, nous cherchons à évaluer la faisabilité d'exploiter les descriptions cliniques faites par des médecins généralistes pour prédire 1)~les centres de référence vers lesquels adresser les patients et 2)~les groupes de pathologies correspondant aux descriptions. Pour cela, nous avons constitué une base de données annotées à partir des documents de différents centres de référence, et exploré une approche de traitement automatique du langage basée sur des transformers. Deux modèles ont été évalués~: Longformer et DrLongformer. Nos résultats sont encourageants pour la classification vers des centres de références, avec des scores de précision et de rappel supérieurs à 0.7. Pour la classification vers des groupes de pathologies les résultats sont bien moindre, mais reste encourageants sur certaines classes, avec des F1-scores variant entre 0.5 et 0.7 pour la plupart d'entre elles.

Bibtex

@inproceedings{richard:hal-05507923,
  TITLE = {{Aide {\`a} l'orientation diagnostique des maladies rares par l'analyse de descriptions cliniques}},
  AUTHOR = {Richard, Antoine and Laarej, Aoitif and Guyet, Thomas and Bakrin, Naoual},
  URL = {https://inria.hal.science/hal-05507923},
  BOOKTITLE = {EGC 2026},
  ADDRESS = {Anglet, France},
  PUBLISHER = {{RNTI}},
  YEAR = {2026},
  MONTH = {January},
  PDF = {https://inria.hal.science/hal-05507923v1/file/EGC26_Quickrare.pdf},
  HAL_ID = {hal-05507923},
  HAL_VERSION = {v1},
  ABSTRACT = {Bien que les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France, celles-ci restent méconnues et difficiles à repérer. Cela entraîne souvent une errance médicale pour les patients et des prises en charge sous-optimales. La détection préventive des maladies rares est donc un enjeu majeur. Dans ce papier, nous cherchons à évaluer la faisabilité d'exploiter les descriptions cliniques faites par des médecins généralistes pour prédire 1)~les centres de référence vers lesquels adresser les patients et 2)~les groupes de pathologies correspondant aux descriptions. Pour cela, nous avons constitué une base de données annotées à partir des documents de différents centres de référence, et exploré une approche de traitement automatique du langage basée sur des transformers. Deux modèles ont été évalués~: Longformer et DrLongformer. Nos résultats sont encourageants pour la classification vers des centres de références, avec des scores de précision et de rappel supérieurs à 0.7. Pour la classification vers des groupes de pathologies les résultats sont bien moindre, mais reste encourageants sur certaines classes, avec des F1-scores variant entre 0.5 et 0.7 pour la plupart d'entre elles.}
}